Начало Местен фокус Неврофиброматоза. Симптоми, разпознаване на болестта и лечение
10305
България

Неврофиброматоза. Симптоми, разпознаване на болестта и лечение

Публкацията е част от архивът на NRD24
| 17 Май 2024, 06:30 ч.

Липсата на единно звено за лечение и навременната диагностика са големите проблеми пред децата, засегнати от болестта. Това каза в интервю д-р Иван Чакъров от Клиниката по детска клинична хематология и онкология в болница „Царица Йоанна – ИСУЛ“. По думите му лечението за българските пациенти е безплатно и не се различава от лечението, осигурено за пациентите от другите европейски държави.

Неврофиброматозата е рядко генетично заболяване, засягащо едно на около три хиляди деца. Точни данни за България няма, но вероятно съотношението е същото, каза още лекарят. Той каза, че диагнозата може да се разпознае още при раждането на детето заради типичните петънца по тялото му, наречени „кафе с мляко“.

Днес близо 500 сгради в света ще бъдат осветени в знак на солидарност с пациентите, засегнати от заболяването. В България тази вечер, след 21:00 ч. в синьо и зелено ще бъдат осветени Националният дворец на културата в София, крепостта Царевец във Велико Търново, Пантеонът на възрожденците в Русе и Часовниковата кула в Разград, каза Никола Газдов, член на Управителния съвет на CHILDREN’S TUMOR FOUNDATION EUROPE (Европейска детска туморна фондация). Глобалната инициатива „Да осветим НФ“ се провежда всяка година на 17 май. 

Неврофиброматоза

Неврофиброматозата е в групата на редките заболявания и обикновено клиничната му изява става в детска възраст, но се наблюдава и сред възрастни, посочи д-р Чакъров.

Спецификата на болестта е проявяването като доброкачествени тумори, които обаче нарастват и в един момент започват да стават животозастрашаващи. Туморите могат да се появят по цялото тяло, като първоначалното им появяване е при навършване на 1,6-2-годишна възраст на детето. Заболяването е провокирано от генна мутация, която води до намаляване на количеството на белтъка неврофибромин. 

Симптоми

Болестта се изявява още при раждането на бебето, като по тялото му има специфични, кафеникави петънца, които се наричат „кафе с мляко“, обясни д-р Чакъров. Те са първият белег, който показва, че най-вероятно става дума за неврофиброматоза, посочи още лекарят. Петънцата изглеждат като лезии с размер 1-2 милиметра и се виждат по ръцете, гърба, на седалището. Друга характерна изява на заболяването са множество лунички в ингвиналните гънки и под мишниците, добави той. 

До края на втората година на детето тези петънца стават по-големи и повече на брой. След това може да се появят и останалите клинични белези на заболяването – поява на оптичен глиом, тумор на глава, деформация на част от черепните кости и др.

Лечение

Лечението в България е безплатно и е същото, което се прилага на болните в другите европейски държави, допълни д-р Чакъров. В момента в нашата клиника активно лекуваме две деца, а други три деца проследяваме, като най-малкият ни пациент е на две години, каза още той. Медици, лекуващи деца с онкохематологични заболявания, освен в София, има във Варна и в Пловдив, посочи още той. Успеваемостта на лечението много зависи от степента на прогресия и мястото на тумора. 

Разпознаване на болестта 

Проблемът е, че невинаги лекарите, работещи в извънболничната помощ, разпознават болестта, каза още д-р Чакъров. По думите му обществото също не е информирано за заболяването. Петънцата „кафе с мляко“ не биха могли да се сбъркат с т.нар. родилни петна, тъй като броят на родилните петна не се променя във времето, обикновено са единични.

Дори и личните лекари да не са сигурни в диагнозата, трябва да знаят към кои специалисти да насочат детето, за да можем и ние, след това, да направим генетичен анализ за потвърждение или отхвърляне на диагнозата, добави той. Според него липсата на структурно звено, което да се грижи за пациентите, както и сравнително късната диагностика затруднява прилагането на терапия на болните. При децата, засегнати от неврофиброматоза, се изисква много проследяване и прецизен мониторинг, за да се види дали фибромите нарастват и с какво темпо нарастват. За съжаление, децата, засегнати от глиомни тумори, обикновено не подлежат на операция, тъй като туморът е на такова място, което не позволява оперативно лечение, добави д-р Чакъров. 

Преживяемост на пациентите

Трудно е да се отговори еднозначно на въпроса за преживяемостта на пациентите, засегнати от болестта. По думите му пациентите биха могли да доживеят до 35-40-годишна възраст, особено когато случаят не е тежък. За съжаление, децата, при които има изразена клинична картина, понякога трудно достигат до пълнолетие, посочи още лекарят. 

Пренатална диагностика

Пренатална диагностика се извършва, но тя не може да посочи колко тежко ще се развие болестта занапред, каза още лекарят. До пренатална диагностика се прибягва само в случаите, в които е известно, че родителите са носители на генната мутация. Една част от хората не знаят, че са носители и това им става ясно, когато има клинична изява на заболяването. 

Носител на генната мутация може да бъде както майката, така и бащата. Ако майката е носител, има по-лоша прогноза за детето и рискът от негативно протичане на болестта е по-голям, посочи д-р Чакъров. По думите му след навършване на 10-15-годишна възраст и липса на клинична изява на заболяването, не се и очаква да има такава.

 

Бъдете информани с нашите тематични бюлетини:
Получавайте всеки ден най-важните новини и събития от рубриката във входящата си поща. Допълнителна информация за регистрацията и процедурата за доставка и анулиране (отмяна) можете да получите в нашият раздел NRD Бюлетини или, като натиснете на връзката или по-долу.
Получавайте най-важните новини и събития от Вашият град. От понеделник до петък от нашия редактор Стела Филипова
ОЩЕ ОТ РУБРИКАТА
Русе е домакин на фестивал на драконовите лодки
Фестивал на драконовите лодки се организира днес и утре на езерото в лесопарка "Липник" край Русе. Организатори на събитието са Общината и "Сдружение Драконови лодки.  "Фестив ...
В Плевен проведоха тренировъчен полет на медицинския хеликоптер
В Плевен тази сутрин е проведен тренировъчен полет на хеликоптера за спешна въздушна медицинска помощ. Това съобщи председателят на Общинския съвет в Плевен доц. д-р Иван Малкодан ...
Пробите на морската вода не показват отклонение от стандартите за качество, каза служебният министър Петър Димитров
Пробите, взети от морската вода през вчерашния ден, не показват отклонение от стандарта за качество на черноморските води, каза в село Кранево служебният министър на околната среда ...
Тази студена война, която беше между нас и президентската институция, трябва да бъде размразена, каза Борислав Гуцанов
Трябва, тази студена война, която беше между нас и президентската институция - аз не считам, че тя донесе някакви позитиви, на който и да е в страната, а камо ли на БСП - тя трябва ...
Стратегията на Община Чирпан е да развива фестивален туризъм, каза кметът Ивайло Крачолов
Стратегията на Община Чирпан е да развива фестивален туризъм, а в продължение на три дни градът е столица на лавандулата за цяла Европа. Това каза кметът на общината Ивайло Крачол ...
ОЩЕ ОТ НОВИНИТЕ ДНЕС
За осма поредна година Националната асоциация по коневъдство организира Изложение на български тежковозен кон в Орешак
За осма поредна година Националната асоциация по коневъдство (НАК) организира Изложение на български тежковозен кон в Орешак. Представянето на екземплярите се случва на откритите п ...
МВнР напомня на българските граждани да преустановят всякакви пътувания до Ливан и незабавно да напуснат страната
Във връзка с развитието на обстановката в района на Близкия изток, Министерството на външните работи (МВнР) напомня на българските граждани за предупреждението си за преустановяван ...
С шест минути закъснение пристигна от София в Бургас първият влак с модернизирани германски вагони
С шест минути закъснение пристигна от София в Бургас първият влак с модернизирани германски вагони. Тази сутрин той отпътува по точно разписание – в 6:15 ч. от Софийската цен ...
Решението на Столичната общинска избирателна комисия за кмета на район "Илинден" ще бъде обжалвано, заяви Борис Бонев
Решението на Общинската избирателна комисия (ОИК) ще бъде обжалвано и вярваме, че в крайна сметка ще бъде отменено. Това сочи позиция на „Спаси София“, публикувана в пр ...
Медицински семинар за лечение и начин на живот при диабет тип 2 събра в Сандански институции и пациенти
Медицински семинар за лечение и начин на живот при диабет тип 2 събра в Сандански институции и пациенти. Форумът е организиран от Министерството на здравеопазването и Регионалната ...
Тикер в 14:21 ч.
За осма поредна година Националната асоциация по коневъдство (НАК) организира Из ...
Начало Местен фокус
10305
България

Неврофиброматоза. Симптоми, разпознаване на болестта и лечение

Публкацията е част от архивът на NRD24
Кирил Стойчев | 17 Май 2024, 06:30 ч.
СЛУШАЙТЕ НОВИНАТА

Липсата на единно звено за лечение и навременната диагностика са големите проблеми пред децата, засегнати от болестта. Това каза в интервю д-р Иван Чакъров от Клиниката по детска клинична хематология и онкология в болница „Царица Йоанна – ИСУЛ“. По думите му лечението за българските пациенти е безплатно и не се различава от лечението, осигурено за пациентите от другите европейски държави.

Неврофиброматозата е рядко генетично заболяване, засягащо едно на около три хиляди деца. Точни данни за България няма, но вероятно съотношението е същото, каза още лекарят. Той каза, че диагнозата може да се разпознае още при раждането на детето заради типичните петънца по тялото му, наречени „кафе с мляко“.

Днес близо 500 сгради в света ще бъдат осветени в знак на солидарност с пациентите, засегнати от заболяването. В България тази вечер, след 21:00 ч. в синьо и зелено ще бъдат осветени Националният дворец на културата в София, крепостта Царевец във Велико Търново, Пантеонът на възрожденците в Русе и Часовниковата кула в Разград, каза Никола Газдов, член на Управителния съвет на CHILDREN’S TUMOR FOUNDATION EUROPE (Европейска детска туморна фондация). Глобалната инициатива „Да осветим НФ“ се провежда всяка година на 17 май. 

Неврофиброматоза

Неврофиброматозата е в групата на редките заболявания и обикновено клиничната му изява става в детска възраст, но се наблюдава и сред възрастни, посочи д-р Чакъров.

Спецификата на болестта е проявяването като доброкачествени тумори, които обаче нарастват и в един момент започват да стават животозастрашаващи. Туморите могат да се появят по цялото тяло, като първоначалното им появяване е при навършване на 1,6-2-годишна възраст на детето. Заболяването е провокирано от генна мутация, която води до намаляване на количеството на белтъка неврофибромин. 

Симптоми

Болестта се изявява още при раждането на бебето, като по тялото му има специфични, кафеникави петънца, които се наричат „кафе с мляко“, обясни д-р Чакъров. Те са първият белег, който показва, че най-вероятно става дума за неврофиброматоза, посочи още лекарят. Петънцата изглеждат като лезии с размер 1-2 милиметра и се виждат по ръцете, гърба, на седалището. Друга характерна изява на заболяването са множество лунички в ингвиналните гънки и под мишниците, добави той. 

До края на втората година на детето тези петънца стават по-големи и повече на брой. След това може да се появят и останалите клинични белези на заболяването – поява на оптичен глиом, тумор на глава, деформация на част от черепните кости и др.

Лечение

Лечението в България е безплатно и е същото, което се прилага на болните в другите европейски държави, допълни д-р Чакъров. В момента в нашата клиника активно лекуваме две деца, а други три деца проследяваме, като най-малкият ни пациент е на две години, каза още той. Медици, лекуващи деца с онкохематологични заболявания, освен в София, има във Варна и в Пловдив, посочи още той. Успеваемостта на лечението много зависи от степента на прогресия и мястото на тумора. 

Разпознаване на болестта 

Проблемът е, че невинаги лекарите, работещи в извънболничната помощ, разпознават болестта, каза още д-р Чакъров. По думите му обществото също не е информирано за заболяването. Петънцата „кафе с мляко“ не биха могли да се сбъркат с т.нар. родилни петна, тъй като броят на родилните петна не се променя във времето, обикновено са единични.

Дори и личните лекари да не са сигурни в диагнозата, трябва да знаят към кои специалисти да насочат детето, за да можем и ние, след това, да направим генетичен анализ за потвърждение или отхвърляне на диагнозата, добави той. Според него липсата на структурно звено, което да се грижи за пациентите, както и сравнително късната диагностика затруднява прилагането на терапия на болните. При децата, засегнати от неврофиброматоза, се изисква много проследяване и прецизен мониторинг, за да се види дали фибромите нарастват и с какво темпо нарастват. За съжаление, децата, засегнати от глиомни тумори, обикновено не подлежат на операция, тъй като туморът е на такова място, което не позволява оперативно лечение, добави д-р Чакъров. 

Преживяемост на пациентите

Трудно е да се отговори еднозначно на въпроса за преживяемостта на пациентите, засегнати от болестта. По думите му пациентите биха могли да доживеят до 35-40-годишна възраст, особено когато случаят не е тежък. За съжаление, децата, при които има изразена клинична картина, понякога трудно достигат до пълнолетие, посочи още лекарят. 

Пренатална диагностика

Пренатална диагностика се извършва, но тя не може да посочи колко тежко ще се развие болестта занапред, каза още лекарят. До пренатална диагностика се прибягва само в случаите, в които е известно, че родителите са носители на генната мутация. Една част от хората не знаят, че са носители и това им става ясно, когато има клинична изява на заболяването. 

Носител на генната мутация може да бъде както майката, така и бащата. Ако майката е носител, има по-лоша прогноза за детето и рискът от негативно протичане на болестта е по-голям, посочи д-р Чакъров. По думите му след навършване на 10-15-годишна възраст и липса на клинична изява на заболяването, не се и очаква да има такава.

 

Към първа страница Новини
Бъдете информани с нашите
тематични бюлетини:
Получавайте всеки ден най-вълнуващите новини от рубриката във входящата си поща. Допълнителна информация за регистрацията и процедурата за доставка и анулиране (отмяна) можете да получите в нашият раздел NRD Бюлетини или, като натиснете на връзката или по-долу.
Получавайте най-важните новини и събития от Вашият град. От понеделник до петък от нашия редактор Стела Филипова
КЪМ АБОНАМЕНТА
ОЩЕ ОТ РУБРИКАТА
Русе е домакин на фестивал на драконовите лодки
В Плевен проведоха тренировъчен полет на медицинския хеликоптер
Пробите на морската вода не показват отклонение от стандартите за качество, каза служебният министър Петър Димитров
Тази студена война, която беше между нас и президентската институция, трябва да бъде размразена, каза Борислав Гуцанов
Стратегията на Община Чирпан е да развива фестивален туризъм, каза кметът Ивайло Крачолов
Още от рубриката
ВРЕМЕ ЗА ЧЕТЕНЕ
   
Време за четене - месец Юни
Препоръчани заглавия
ОЩЕ ОТ НОВИНИТЕ ДНЕС
Контекст
За осма поредна година Националната асоциация по коневъдство организира Изложение на български тежковозен кон в Орешак
Основна линия
МВнР напомня на българските граждани да преустановят всякакви пътувания до Ливан и незабавно да напуснат страната
Местен фокус
С шест минути закъснение пристигна от София в Бургас първият влак с модернизирани германски вагони
На преден план
Решението на Столичната общинска избирателна комисия за кмета на район "Илинден" ще бъде обжалвано, заяви Борис Бонев
Контекст
Медицински семинар за лечение и начин на живот при диабет тип 2 събра в Сандански институции и пациенти
Сфера
Русе е домакин на фестивал на драконовите лодки
Сфера
В Плевен проведоха тренировъчен полет на медицинския хеликоптер
На преден план
Близо 250 полицаи ще следят за реда на утрешните избори за Общински съвет в Хасково
Местен фокус
Прогноза за времето
Контекст
Полицията във Варна разби поредна наркооранжерия
Още новини
ГОРЕ
Не изполваме интернет бисквитки. Не събираме лични данни и не споделяме такива с трети страни.
Не прилагаме проследяващи или наблюдаващи маркетингови/рекламни системи.

NRD24 © 2024 Всички права запазени. Програма на NRD. Издател Nachrichtenabteilung DRF.
Публикуваното съдържание, текст, снимки и графики е защитено от Германското законодателство за Авторско право.
ГОРЕ
Не изполваме интернет бисквитки. Не събираме лични данни и не споделяме такива с трети страни. Не прилагаме проследяващи или наблюдаващи маркетингови/рекламни системи.


NRD24 © 2024 Всички права запазени.
Издател Nachrichtenabteilung DRF.
Публикуваното съдържание, текст, снимки и графики е защитено от Германското законодателство за Авторско право.